Uma pesquisa realizada no Hospital de Amor, em colaboração com a Fapesp e publicada na revista Molecular Oncology, demonstrou que a biópsia líquida apresenta um grande potencial para identificar mutações genéticas em pacientes com câncer de pulmão não pequenas células (NSCLC). O estudo indicou que é possível detectar alterações genéticas a partir de amostras de sangue, com o uso de um painel multigênico comercial, o que pode revolucionar o diagnóstico e acompanhamento da doença.
O câncer de pulmão não pequenas células é o tipo mais prevalente, respondendo por cerca de 85% dos casos, sendo o adenocarcinoma um dos principais subtipos analisados. Nos últimos anos, avanços nas terapias-alvo — especialmente para mutações nos genes EGFR, KRAS e ALK — têm proporcionado melhorias significativas no prognóstico, aumentando a sobrevida mediana de dois a três anos para até dez anos com tratamentos apropriados.
A biópsia líquida funciona através da detecção do DNA tumoral circulante (ctDNA) no sangue e oferece vantagens importantes em relação aos métodos tradicionais, como as biópsias de tecido. Enquanto estas podem levar semanas para apresentar resultados, a biópsia líquida entrega o diagnóstico em apenas dois dias, acelerando o início do tratamento, fator essencial no combate ao câncer de pulmão.
O estudo analisou 32 amostras de plasma de 30 pacientes, com 65,6% delas apresentando mutações genéticas. Entre os pacientes que já haviam sido tratados, essa taxa atingiu 87,5%. Os genes mais frequentemente mutados foram TP53, KRAS e EGFR. Além disso, o método mostrou eficácia mesmo em amostras congeladas, o que facilita sua implementação em diferentes contextos, como no Sistema Único de Saúde (SUS), que nem sempre possui infraestrutura especializada.
Um dos resultados mais relevantes foi a detecção precoce de uma mutação no gene TP53 em um paciente assintomático, seis meses antes do diagnóstico clínico do câncer. Isso evidencia o potencial da biópsia líquida como ferramenta complementar para o rastreamento de grupos de risco, como fumantes e ex-fumantes, possibilitando diagnósticos mais precoces e melhores chances de tratamento efetivo.
Entretanto, apesar dos avanços, a biópsia líquida ainda enfrenta desafios, especialmente relacionados ao custo. O exame usado no estudo custa cerca de R$ 6 mil por paciente, um valor elevado para a maioria, principalmente no SUS. Ainda que haja expectativa de redução nos preços com o aumento da concorrência, os custos elevados das terapias-alvo, que podem chegar a R$ 40 mil mensais, limitam o acesso e geram casos de judicialização.
Além disso, embora a biópsia líquida apresente alta sensibilidade — até dez vezes superior a alguns testes de tecido tumoral —, ela não substitui totalmente a biópsia convencional. Resultados negativos precisam ser confirmados por exames de tecido para descartar mutações.
Os pesquisadores ressaltam o futuro promissor da biópsia líquida no tratamento do câncer de pulmão no Brasil. Com a redução dos custos do sequenciamento genético e o aumento da disponibilidade dos testes, a medicina personalizada deverá se tornar mais acessível. A pesquisa destaca a possibilidade de detectar múltiplas mutações simultaneamente e acelerar o início do tratamento, o que pode modificar os desfechos clínicos dos pacientes, oferecendo terapias mais direcionadas e eficazes.
