O Ceará implantou pontos de coleta para exames genéticos destinados à identificação de doenças raras na rede pública de saúde, marcando um avanço significativo na medicina do estado. As coletas são realizadas nos hospitais Infantil Albert Sabin (HIAS) e Universitário Walter Cantídio (HUWC), ambos localizados em Fortaleza, ampliando o acesso da população a diagnósticos mais rápidos e precisos. Essa ação faz parte de um projeto-piloto do Ministério da Saúde, que agora oferece pelo SUS um exame genético de alta tecnologia chamado Sequenciamento Completo do Exoma (WES), capaz de atender até 90% dos pacientes que necessitam do laudo médico de forma oportuna no país.
Um dos maiores desafios enfrentados pelos pacientes que precisam desse tipo de exame era o longo tempo de espera para confirmação diagnóstica, que podia chegar a até sete anos. Com a implantação dos pontos de coleta no Ceará e a oferta do exame pelo SUS, esse tempo foi reduzido para até seis meses, o que representa uma queda de 93% na espera, trazendo mais agilidade ao diagnóstico e ao início do tratamento. As amostras colhidas nos hospitais estaduais são enviadas para dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro, o Instituto Nacional de Cardiologia (INC), que opera o projeto em fase piloto desde outubro de 2025, e a Fiocruz, que deve finalizar sua estrutura até o fim de maio.
Esse exame é essencial para confirmar doenças raras genéticas, pois analisa regiões do DNA com maior concentração de mutações, a partir de amostras de sangue ou saliva. Além disso, ele contribui para a confirmação de diagnósticos de doenças detectadas no teste do pezinho, incluindo fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, outras hemoglobinopatias e hiperplasia adrenal congênita. Alinhado ao programa Agora Tem Especialistas, que visa diminuir o tempo de espera por atendimento no SUS, o projeto tem capacidade para suprir toda a demanda nacional pelo exame, estimada em cerca de 20 mil diagnósticos anuais. Assim, o Ceará se destaca na ratificação da importância dos pontos de coleta gratuita para exames genéticos de doenças raras, ampliando o acesso a diagnósticos precisos e a tratamentos mais rápidos em doenças complexas.
